Uz izražene malformacije bubrega, fetus nije održiv i umire u ranim fazama trudnoće, dok fetus s blažim abnormalnostima obično preživi. Oko 10% djece rođeno je s potencijalno ozbiljnim anomalijama genitourinarnog sustava.
Razvoj bubrega
Intrauterinalni razvoj bubrega iznimno je složen proces. Primitivna noć (metaneproza) položena je na svaku stranu zdjelice. Zatim, s daljnjim rastom donjeg dijela fetusa, svaki od njih počinje kretanje prema gore do mjesta konačne lokalizacije (migracije), istodobno okrećući svoju os (rotaciju). Važan poticaj za daljnji razvoj primitivnih bubrega je njihova spajanja s osnovama uretera. Poremećaji migracije ili rotacije su u srcu najčešćih anomalija bubrega. Osim toga, u procesu intrauterinog razvoja, moguće je spojiti oba primitivna bubrega s formiranjem jednog velikog bubrega.
Anomalije bubrega
Anomalije bubrega karakteriziraju tri glavna parametra:
• Lezija može utjecati na jedan ili oba bubrega.
• Nekoliko anomalija može se kombinirati u jednom bubregu.
• Neke anomalije su asimptomatske, ali učinci nepovoljnih čimbenika, poput infekcije, pridonose otkrivanju malformacije. U slučaju teških anomalija, zatajenje bubrega može se razviti odmah ili ubrzo nakon rođenja djeteta.
Anomalije položaja bubrega ne podliježu korekciji. To uključuje:
Bubrežni zdjeli preostali u području zdjelice. Stvara se kao posljedica kršenja migracije u procesu intrauterinog razvoja. Većina tih anomalija su asimptomatska.
• Oštećenje bubrega. Možda u različitim inačicama, najčešći je bubreg u obliku potkove. Proces migracije obično nije prekinut.
• "natopljen" bubreg u obliku bezoblične, mrtve mase koja se nalazi u području zdjelice. Nastaje tijekom adhezije bubrega i kršenja migracije. Takav bubreg rijetko uzrokuje patološke simptome.
• Križna distopija bubrega. Jedan bubreg nalazi se na suprotnoj strani, pored drugog bubrega.
• bubrežni bubreg. Smještena je u šupljini prsnog koša, koja može biti povezana s kršenjem razvoja diafragme (fibrozno-mišićni septum koji odvaja torakalne i abdominalne šupljine). Ovo je vrlo rijetka anomalija, čija je kirurška korekcija iznimno teška.
• Starenje (kongenitalni odsustvo) bubrega. Primjećuje se, ako embrij nije postavio obrazovanje, od kojeg bi se trebali razviti urogenitalni organi. Bilateralna renalna ageneseza dovodi do smrti embrija.
Mokraćovoda je mišićna cijev kroz koju urin iz bubrega teče u mjehur. U ranoj fazi razvoja moguća su brojna anomalija koja često dovode do poremećaja u prolasku urina. Poremećaj spajanja ureterske primordije (primitivni bubrežni sustav odvodnje) s mesonefrosom (primitivni embrionalni bubreg) dovodi do zaustavljanja daljnjeg razvoja bubrega (aplasia). U drugim slučajevima, nerazvijenost bubrega opažena je s formiranjem cistične strukture (displazije) Aplasia i često displazije bubrega
Odvajanje uretera
Ureteric ovula može bifurkirati i dovesti do nekoliko slijepo završavajuće kanale koje su usmjerene niz ureter. Ponekad je moguće zaraziti ove outgrowth s razvojem sindroma boli. Druga varijanta anomalije javlja se kada pupoljci dvaju ureteralnih procesa rastu u zametak - u ovom slučaju dolazi do udvostručavanja bubrega. Svaki od njih ima svoj ureter, koji se sam prazni u mjehur ili se spaja s drugim. Udvostručavanje drenažnog sustava bubrega često prati boli zbog lijevanja urina iz podloge u gornji dio bubrega.
Poremećaj uretralnog septuma
Kao rezultat patologije razvoja uretralnog septuma (između osnovnih elemenata genitalnih organa i rektuma) ponekad postoji cistično povećanje ureterskog dijela koji bubri u lumen mokraćnog mjehura - ureterocele. Mali stupanj ureterocela često se pojavljuje i obično ne uzrokuje probleme. Značajna ekspanzija može postati mjesto formiranja urinarnog kamenja. Oštar sužavanje ureterskog otvora dovodi do opstrukcije. Često ureterocele, refluks urina i udvostručavanje bubrega kombiniraju se u jednom pacijentu. Za česte kongenitalne nedostatke donjih dijelova mokraćnog sustava su:
• stražnji uretralni ventili - stvaranje dvaju nabora sluznice mokraćne cijevi uretre, što dovodi do kršenja mokrenja;
• hypospadias - nepotpuni razvoj uretre, u kojem je njezino vanjsko otvaranje na donjoj površini penisa ili čak na skrotumu umjesto da se otvori na glavi penisa.
Rijetke anomalije
• Izlučivanje mjehura - nedostatak prednjeg zida mokraćnog mjehura i abdominalne stijenke ispod pupka. U tom se slučaju opažaju deformacija penisa, podizanje testisa u skrotumu i inguinalnoj herniju, te kod djevojčica - cijepanje klitorisa.
• Ekstrakcija Cloaca je teška defekta u kojoj se odvaja mjehur u dvije polovice (u svakoj od kojih ureter ulazi) i nerazvijenost penisa. Moguće je uključiti tankog crijeva i anusa, kao i kombinaciju anomalija s kongenitalnom cerebrospinalnom hernijom.
• Epispadia - nedostatak gornjeg zida uretre. U kombinaciji s sfinkterom mokraćnog mjehura, pacijent može patiti od urinarne inkontinencije. Rana dijagnoza i kirurška korekcija defekata su od najveće važnosti kod bolesnika s kongenitalnim anomalijama bubrega i mjehura. Operacije se provode u velikim specijaliziranim centrima s velikim iskustvom u liječenju malformacija urogenitalnog sustava kod djece. U vještim rukama većina abnormalnosti mokraćnog mjehura može se uspješno ispraviti.