Kromosomi sadrže genetske informacije u obliku gena. Jezgra svake ljudske stanice, osim jaja i spermija, sadrži 46 kromosoma, čineći 23 parova. Jedan kromosom u svakom paru izveden je od majke, a drugi od oca. U oba spola, 22 od 23 parova kromosoma su iste, samo je preostali par spolnih kromosoma različit. Žene imaju dva X kromosoma (XX), a kod muškaraca postoji jedan X i jedan Y-kromosom (XY). Prema tome, normalni skup kromosoma (kariotipa) muškog spola je 46, XY, a ženka - 46, XX.
Kromosomske abnormalnosti
Ako se dođe do pogreške tijekom određene vrste podjele stanica u kojem nastaju oociti i spermatozoidi, javljaju se anomalne zametne stanice koje dovode do rođenja potomaka s kromosomskom patologijom. Kromosomska neravnoteža može biti i kvantitativna i strukturalna.
Razvoj djetetovog spola
U normalnim uvjetima, prisutnost Y-kromosoma dovodi do razvoja muškog fetusa, bez obzira na broj X kromosoma i odsutnost Y-kromosoma - do razvoja ženskog fetusa. Anomalije spolnih kromosoma imaju manje destruktivno djelovanje na fizičke karakteristike pojedinca (fenotipa) od anomalija autosomnih. Y-kromosom sadrži mali broj gena pa njezine dodatne kopije imaju minimalan utjecaj. I muškarci i žene zahtijevaju prisutnost samo jednog aktivnog X kromosoma. Višak X kromosoma gotovo je uvijek potpuno neaktivan. Taj mehanizam umanjuje učinak abnormalnih X kromosoma, budući da su suvišne i strukturno abnormalne kopije inaktivirane, ostavljajući samo jedan normalni X kromosom "radi". Međutim, postoje neki geni na X kromosomu koji izbjegavaju inaktivaciju. Vjeruje se da je prisutnost jedne ili više dviju kopija takvih gena uzrok abnormalnih fenotipova povezanih s neravnotežom spolnih kromosoma. U laboratoriju se kromosomska analiza izvodi pod svjetlosnim mikroskopom pri 1000-strukom povećanju. Kromosomi postaju vidljivi samo kada je stanica podijeljena na dvije genetski identične kćeri stanice. Za dobivanje kromosoma koriste se krvne stanice koje se uzgajaju u posebnom mediju bogatom hranjivim tvarima. Na određenom stupnju podjele, stanice se tretiraju s otopinom koja ih uzrokuje da se nabubri, što je popraćeno "razotkrivanjem" i odvajanjem kromosoma. Stanice se zatim stave na mikroskopski klizač. Kako se suše, stanična membrana pukne s otpuštanjem kromosoma u vanjsko okruženje. Kromosomi su obojeni na takav način da se na svakom od njih pojavljuju svjetlosni i tamni diskovi (redovi), čiji redoslijed je specifičan za svaki par. Pomno se proučavaju oblik kromosoma i priroda diskova kako bi se identificirali svaki kromosom i identificirali moguće anomalije. Kvantitativne anomalije nastaju kada postoji nedostatak ili višak kromosoma. Neki sindromi koji se javljaju kao rezultat takvih nedostataka imaju očigledne znakove; drugi su gotovo nevidljivi.
Postoje četiri glavne kvantitativne kromosomske abnormalnosti, od kojih je svaka povezana s određenim sindromom: 45, X-Turnerov sindrom. 45, X, ili odsutnost drugog kromosoma spolnog odnosa, najčešći je karyotip u Turnerovom sindromu. Pojedinci s ovim sindromom imaju ženski spol; često se bolest dijagnosticira pri rođenju zbog takvih karakterističnih osobina kao što su nabori kože na stražnjem dijelu vrata, oticanje ruku i stopala i niska tjelesna težina. Drugi simptomi uključuju kratki stas, kratak vrat s pterygoid nabora, široka prsa s široko smještenim bradavice, srčane mane i abnormalnu podlakticu otklon. Većina žena s Turnerovim sindromom su sterilne, nemaju menstruaciju i ne razvijaju sekundarne seksualne karakteristike, osobito mliječne žlijezde. Gotovo svi pacijenti imaju normalnu razinu mentalnog razvoja. Incidencija Turnerovog sindroma je između 1: 5000 i 1:10 000 žena.
■ 47, XXX - trisomija X kromosoma.
Oko 1 u 1000 žena ima kariotip 47, XXX. Žene s ovim sindromom obično su visoke i tanke, bez ikakvih očitih fizičkih abnormalnosti. Međutim, često imaju smanjenje faktora inteligencije s određenim problemima u učenju i ponašanju. Većina žena s trisomima X-kromosoma je plodna i mogu imati djecu s normalnim skupom kromosoma. Sindrom se rijetko otkriva zbog mutne manifestacije fenotipskih svojstava.
■ 47, XXY - Klinefelterov sindrom. Oko 1 od 1000 muškaraca ima Klinefelterov sindrom. Muškarci s kariotipom od 47, XXY izgledaju normalno pri rođenju i ranom djetinjstvu, osim malih problema u učenju i ponašanju. Karakteristični znakovi postaju vidljivi tijekom puberteta i uključuju visok rast, male testise, nedostatak spermija, a ponekad i nedovoljni razvoj sekundarnih seksualnih obilježja s proširenim mliječnim žlijezdama.
■ 47, XYY - XYY sindrom. Dodatni Y kromosom prisutan je u oko 1 u 1000 muškaraca. Većina muškaraca s XYY sindromom izgleda normalno, ali imaju vrlo visok rast i nisku razinu inteligencije. Kromosomi u obliku daljinski nalikuju pismu X i imaju dva kratka i dva duga kraka. Tipično za Turnerov sindrom su sljedeće anomalije: isochromosome na dugoj ruci. Tijekom formiranja jaja ili spermatozoida dolazi do odvajanja kromosoma, čija je kršenja divergencija kromosom s dva duga ramena i potpuni odsutnost kratkih kromosoma; prstenasti kromosom. Stvara se zbog gubitka krajeva kratkih i dugih krajeva X kromosoma i spajanja preostalih dijelova s prstenom; brisanje (gubitak) dijela kratkog kraka od jednog od X kromosoma. Anomalije dugog kraka X kromosoma obično uzrokuju disfunkciju reproduktivnog sustava, na primjer prerane menopauze.
Y kromosom
Genet odgovoran za razvoj muškog embrija nalazi se na kratkom kraku Y kromosoma. Brisanje kratke ruke dovodi do formiranja ženskog fenotipa, često s nekim znakovima Turnerovog sindroma. Geni na dugom ramenu odgovorni su za plodnost, tako da se sve brisanja ovdje mogu pratiti muška neplodnost.