Nedostatak hemoglobina
Normalno hemoglobin se sastoji od četiri proteinska lanca (globini), od kojih je svaki povezan s molekulom koja prenosi kisik - hem. Postoje dvije vrste globina - alfa i beta globini. Spajanje u paru tvori molekulu hemoglobina. Proizvodnja različitih tipova globina je uravnotežena, pa su prisutni u približno jednakim količinama u krvi. Uz talasemiju, sinteza alfa ili betaglobina je poremećena, što dovodi do poremećaja u izgradnji molekule hemoglobina. To je nedostatak normalnog hemoglobina u krvi koji vodi do razvoja anemije i drugih simptoma talasemije.
Postoje dvije glavne vrste talasemije:
- beta-talasemija - povezana je s kršenjem beta lanca proizvodnje globina;
- alfa-talasemija - karakterizira kršenje sinteze alfa lanaca globina. Obje bolesti imaju niz podtipova, koje se razlikuju po težini. Alfa-talasemija u svim njegovim oblicima ima mnogo lakši put.
Postoje tri oblika beta-talasemije: malu talasemiju, srednju talasemiju i veliku talasemiju. Simptomi male talasemije su minimalni, ali nositelji neispravnih gena rizika su to prenijeti na svoju djecu u teškom obliku. Slučajevi beta-talasemije registrirani su diljem svijeta, ali je češća u Sredozemlju i zemljama Bliskog istoka. Gotovo 20% populacije ovih područja (više od 100 milijuna ljudi) ima talasemijsku gen. Prevalencija ove bolesti u mediteranskim zemljama objašnjava njegovo ime ("talasemija" se naziva "mediteranska anemija").
Krvni testovi
Pacijenti s malom beta-talasemijom obično se osjećaju normalno i ne izgledaju bolesni. Najčešće se otkriva slučajno u općem testu krvi. U bolesnika se opaža umjerena anemija. Mikroskopska slika krvi vrlo je slična raširenoj anemiji nedostatka željeza. Međutim, dodatna istraživanja omogućuju isključivanje prisutnosti nedostatka tog elementa u tragovima. U proširenoj analizi otkriva abnormalni kvantitativni paritet komponenata krvi.
pogled
Dijete koje ima malu beta-talasemiju normalno razvija i ne treba liječenje, ali može biti predisponiran anemijom u dalekoj budućnosti, na primjer, tijekom trudnoće ili tijekom zaraznih bolesti. Mala beta-talasemija ima ulogu kao zaštitni faktor protiv malarije. To može objasniti veliku prevalenciju talasemije u zemljama Bliskog istoka. Velika beta-talasemija nastaje kada dijete naslijedi defektne gene odgovorne za sintezu beta-globina od oba roditelja, a njegovo tijelo ne proizvodi beta-globin u normalnom iznosu. Istodobno, sinteza alfa lanaca nije razbijena; one tvore netopive inkluzije u eritrocitima, zbog čega ove krvne stanice smanjuju veličinu i postanu blijedo u boji. Životni vijek takvih eritrocita je manji od uobičajenog, a razvoj novih značajno se smanjuje. Sve to dovodi do teške anemije. Ipak, ova vrsta anemije, u pravilu, ne manifestira se do dobi od šest mjeseci, jer tijekom prvih mjeseci života prevladava tzv. Fetalni hemoglobin u krvi, koji se kasnije zamjenjuje običnim hemoglobinom.
simptomi
Dijete s velikom talasemijom izgleda nezdravo, apatično i blijedo, može zaostajati u razvoju. Takva djeca mogu imati smanjeni apetit, oni ne dobivaju težinu, počinju kasniti. Bolesno dijete razvija tešku anemiju popraćenu karakterističnim poremećajima:
- tipična struktura lica (tzv. mongoloidno lice);
- karakteristične promjene u kostima - tzv. simptom "dlakave lubanje" (periostozu iglom) povezane s hiperplazijom koštane srži radiološki;
- proreda i fraktura kostiju.
Talasemija je neizlječiva bolest. Pacijenti pate od poremećaja povezanih tijekom cijelog života. Suvremene metode liječenja mogu produžiti život pacijenta. Osnova za liječenje velike beta-talasemije je redovita transfuzija krvi. Nakon dijagnoze, pacijentu se daje transfuzija krvi, obično utor za 4-6 tjedana. Svrha takvog tretmana je povećanje iznosa; krvne stanice (normalizacija krvne formule). Uz pomoć transfuzije krvi, osigurana je kontrola anemije, koja omogućava djetetu normalno razvijanje i sprječava karakteristične deformacije kostiju. Glavni problem povezan s višestrukom transfuzijom krvi je prekomjerno unos željeza, koji ima toksični učinak na tijelo. Višak željeza može oštetiti jetru, srce i druge organe.
Liječenje opijenosti
Kako bi se uklonili opijenost, intravenski ubrizgava lijek deferoksamin. Obično propisati 8-satne infuzije deferoksamin 5-6 puta tjedno. Da bi se ubrzao uklanjanje viška željeza, također se preporučuje oralni unos vitamina C. Ovaj način rada je izuzetno opterećen pacijentu i njegovim najbližima pa ne iznenađuje da se pacijenti često ne pridržavaju standardnih terapijskih režima. Takva terapija znatno povećava očekivano trajanje života pacijenata s velikom beta-talasemijom, ali ga ne liječi. Samo mali dio bolesnika preživi do 20 godina, prognozu za njih je nepovoljna. Unatoč kontinuiranom liječenju, djeca s tom tipom talasemije rijetko dospijevaju u pubertet. Česta manifestacija talasemije je povećanje slezene, praćeno akumulacijom crvenih krvnih zrnaca u njemu, ostavljajući krvotok, koji otežava anemiju. Za liječenje pacijenata s talasemijom, oni ponekad pribjegavaju kirurškom uklanjanju slezene (splenectomije). Međutim, u bolesnika koji su podvrgnuti splenectomiji, postoji povećana osjetljivost na pneumokoknu infekciju. U takvim se slučajevima preporučuje cijepljenje ili cjeloživotno profilaktički antibiotici. Uz malu i veliku beta-talasemiju, postoje i međufazna beta-talasemija i alfa-talasemija. Ispitivanje trudnica s znakovima male talasemije otkriva prisutnost teških oblika bolesti u fetusu. Postoji treći tip beta-talasemije, poznat kao intermedijer beta-talasemija. Ova bolest u težini je između malih i velikih oblika. U bolesnika s srednjom talasemijom, razina hemoglobina u krvi nešto je smanjena, ali dovoljna da se pacijentu omogući da vode relativno normalni život. Takvi bolesnici ne zahtijevaju transfuzije krvi pa su u znatno manjem riziku od komplikacija povezanih s viškom željeza u tijelu
pogled
Postoji nekoliko vrsta alfa-talasemije. Istodobno, nema jasne podjele na velike i male oblike. To je zbog prisutnosti četiri različita gena odgovorna za sintezu alfa-globinskih lanaca koji čine hemoglobin.
Ozbiljnost bolesti
Ozbiljnost bolesti ovisi o tome koliko je od četiri moguća gena neispravno. Ako je pogođen samo jedan gen, a ostala tri normalna, pacijent obično ne pokazuje značajne abnormalnosti u krvi. Međutim, porazom dva ili tri gena progresivno se pogoršava. Poput beta-talasemije, alfa talasemija prevladava u područjima koja su endemična za malariju. Ova bolest je tipično za jugoistočnu Aziju, ali je rijetka na Bliskom Istoku i na Mediteranu.
dijagnostika
Dijagnoza alfa-talasemije temelji se na rezultatima testova krvi. Bolest je popraćena teškom anemijom. Za razliku od beta-talasemije, kod alfa-talasemije nema povećanja hemoglobina HA2. Velika beta-talasemija može se otkriti prije rođenja. Ako je na temelju povijesti ili rezultata planiranog pregleda žena nositelj gena za malu talasemiju, budući je otac također pregledan za talasemiju. Kada se u oba roditelja otkrije gen za malu talasemiju, u prvom tromjesečju trudnoće može se napraviti točna dijagnoza na osnovi fetalne krvi. Kada se fetus dijagnosticira znakovima velike beta-talasemije, naznačeno je pobačaj.