Duchenne mišićna distrofija (mdd)
Duchenneova mišićna distrofija je jedan od najčešćih oblika ove bolesti. Bolest postaje vidljiva oko druge godine života i javlja se samo kod dječaka, koja je povezana s X-vezanom recesivnom vrstom nasljeđivanja. Sljedeći su simptomi tipični za DMD.
■ Mišićna slabost. Postaje vidljivo kada dijete ima poteškoća s kretnjama ili udovima. Dijete može početi šetati, ne može se penjati stubama, ustaje na noge samo uz pomoć ruku. Posljednji simptom koji proizlazi iz slabosti mišića zdjelice zove se Gauerov simptom.
■ Premda mišići ne boluju na odmoru i nema pritiska na bol, bolesnik postaje teško izvesti određene radnje. Pogođeni mišići su slabi, ali se često pojavljuju uvećani - fenomen se naziva pseudohypertrofija.
■ Ograničenje mobilnosti. Karakterističan za kasne faze DMD-a. Često se događa da kada mišići oslabe, njihovi antagonistički mišići ostaju snažni, a bolesna djeca počinju, na primjer, hodati na prstima. Postaje teško održavati položaj tijela, a pacijenti mogu zahtijevati invalidska kolica.
■ Pacijent razvija progresivnu deformaciju i savijanje kostiju, iscrpljenost, a do dobi od 10 godina većina pacijenata postane onesposobljena. Pacijenti obično umiru prije dobi od 20 godina. Uzrok smrti je plućna infekcija, popraćena slabostima dišnih mišića ili srčanog udara.
Neuobičajeni oblici mišićne distrofije
Postoji niz drugih vrsta mišićne distrofije. Beckerova mišićna distrofija je bolest povezana s X-kromosomom, više benigna od Duchenneova, koja se pojavljuje u dobi od 5 do 25 godina. Osobe s takvom distrofijom žive duže nego kod DMD-a. Dystrofija ramena dolazi s istom učestalosti kod osoba oba spola i obično se manifestira u dobi od 20-30 godina. Oko 50% osoba koje pate od ove vrste distrofije, slabost se pojavljuju u humeralnom pojasu i ne mogu se širiti na donji dio ekstremiteta, dok u drugima prvi put utječu mišići donjeg ekstremnog trbuha, a slabost ramena pojavljuje se nakon oko 10 godina. Tijek bolesti je obično benigniji kod onih pacijenata koji u početku imaju gornje udove. Mišićna distrofija lica na ramenu nasljeđuje autosomni dominantni mehanizam i utječe jednako često na lica obaju spolova. Može se pojaviti u bilo kojoj dobi, ali se obično pojavljuje po prvi put u adolescenata. Ovaj tip distrofije karakterizira "pterygoid" scapula. Neki ljudi imaju jaku lumbalnu lordozu (zakrivljenost kralježnice). Slabost mišića lica dovodi do činjenice da ljudi ne mogu zviždati, povući svoje usne ili zatvoriti oči. Ovisno o tome koje su skupine mišića pogođene, hvatanje i mali pokreta prstiju mogu biti oslabljeni ili se može pojaviti "vješalica". Ne postoji medicinski tretman za mišićnu distrofiju, no komplikacije, kao što su infekcije dišnog i mokraćnog sustava, zahtijevaju antibiotike.
Liječenje uključuje sljedeće aktivnosti:
■ Tjelesna vježba - to može usporiti razvoj slabosti i ograničenja kretanja; kompleksi vježbanja pod nadzorom fizioterapeuta vrlo su korisni.
■ Pasivno istezanje tetiva, koje se skraćuje.
■ S pojavom deformacija i zakrivljenosti kralježnice potrebne su korektivne korzete.
■ Kirurška vuča skraćenih tetiva.
■ Psihološka pomoć je vrlo važna; vitalna podrška za obitelj i udobnost doma.
Prognoza i morbiditet
U nekim slučajevima, osobito s Duchenneovom distrofijom, prognoza bolesti je nepovoljna. Stupanj invaliditeta može biti vrlo značajan, s vremenom pacijenti mogu prestati hodati. Većina bolesnika s distrofijom ramena može pomoći u vođenju punog, ali blago promijenjenog života u roku od 20-40 godina, a ponekad i više. Ljudi koji razviju mišićnu distrofiju u kasnoj adolescenciji obično imaju bolju prognozu. Profilaksa mišićne distrofije još nije moguća, iako je otkriće defektivnog gena povećalo vjerojatnost genske terapije.
Prevalencija bolesti
Mišićna distrofija je prilično rijetka bolest, ali je uobičajena diljem svijeta među ljudima svih rasa. Najčešći oblik - Duchenneova mišićna distrofija - javlja se s učestalošću od oko 3 slučaja na 10.000 dječaka.
razlozi
Sve vrste mišićne distrofije uzrokovane su genetskim uzrocima, iako je točan uzrok degeneracije mišićnog tkiva nepoznat. Možda je glavni uzrok kršenje stanične membrane koja nekontrolirano prolazi kalcijeve ione u stanicu, koja aktivira proteaze (enzime) koje pridonose uništavanju mišićnih vlakana. Moguća prenatalna dijagnoza u obliku proučavanja amnionske tekućine prije isporuke. Unatoč tome, roditelji koji boluju od mišićne distrofije, prije bebe, trebaju medicinsko genetičko savjetovanje.
dijagnostika
Tipični slučajevi sporog napredovanja su klinički vidljivi. U bolesnika, posebice kod Duchenneove distrofije, u krvi postoji visoka razina kreatin kinaze. Kako bi se razlikovala distrofija od drugih poremećaja, može biti neophodno izvesti elektromiografiju. Dijagnoza obično potvrđuje biopsiju; histokemijske studije pomažu razlikovati distrofiju od drugih vrsta miopata.