Genetički uzroci autizma djetinjstva

Autizam je abnormalni sindrom ponašanja uzrokovan poremećenim razvojem u ranom djetinjstvu. Stanje je vrlo rijetko, u prosjeku 3-4 od 10.000 djece. Početni znakovi autizma pojavljuju se već u prvih 30 mjeseci života djeteta, iako se neke patološke značajke mogu vidjeti od samog rođenja.

Simptomi autizma mogu se naći u maloj djeci, ali dijagnoza se izlaže samo kada dijete odraste dobi od 4-5 godina. Autizam je u svakom slučaju ozbiljan stanje, iako se ozbiljnost bolnih manifestacija može razlikovati u širokim varijacijama. Genetski uzroci razvoja autizma djece još uvijek nisu poznati. Sva djeca s autizmom imaju problema u takvim aspektima svakodnevnog života kao:

komunikacija

Sva djeca s autizmom zakašnjelo stječu jezične vještine, već u ranoj dobi poteškoće u komunikaciji postaju očite. Polovica od njih ne razvija sposobnost da izraze svoje osjećaje i osjećaje uz pomoć jezika. Autistično dijete ne pokušava komunicirati, na primjer, kroz agukanya i djetinjasto zezanje. Neki se elementi govora razvijaju u takvoj djeci, ali obično ima posebnu zaštitnu ulogu za njih - dijete počinje mrmljati nekoherentne fraze ili je njegov govor ekoolastičan pri prirodi kada ponavlja beskrajne riječi koje govore drugi, ne razumiju li njihovo značenje. Zbog problema s govorom, djeca s autizmom mogu se činiti grubim i neosjetljiva. Imaju poteškoća u korištenju osobnih zamjenica, na primjer, mogu razgovarati o sebi u trećoj osobi i, u pravilu, ne znaju kako održavati razgovor. Konačno, takva djeca čak nisu u stanju igrati igre koje zahtijevaju prisutnost kreativnosti i mašte. Ozbiljan problem za autističnu djecu je komunikacija s drugim ljudima; osobito njihovo ponašanje karakteriziraju sljedeće značajke:

Kao rezultat ovih poteškoća, autistično dijete nije sklono izgraditi odnos s drugim ljudima i vrlo je izolirano.

Značajke ponašanja

Djeca koja pate od autizma pokušavaju podrediti sebe i cijeli svijet oko strogog reda i vrlo su uzrujani ako je slomljena. To je zbog činjenice da oni nisu u stanju razumjeti značenje događaja koji se događaju s njima i predvidjeti ono što mogu završiti; Osnovana rutina služi kao neka vrsta zaštitnog načina da ih izbjegne iznenađenja koja im uzrokuje probleme. Autistična djeca imaju vrlo ograničen raspon interesa, često doživljavaju neku privrženost nekoj stvari, ali ne i osobi ili drugom živom biću. Njihove igre su jednolične, razvijaju se prema istom scenariju. Ponekad takva djeca mogu beskonačno ponoviti neke besmislene postupke, na primjer, kružiti oko njih ili uvijati prste.

Patološke reakcije

Uz navedene karakteristike, neka djeca koja su autistična. Mogu pokazati neobičnu reakciju na mirise, vizualne slike i zvukove. Pojedini pojedinci možda uopće ne reagiraju na bolne impulse, pa čak ni za uživanje u boli u sebi. Autizam je neizlječiva bolest, a ako se dijete dijagnosticira, potreban je individualni program obuke koji uključuje tim stručnjaka. Za ispravak ponašanja i opsesivnih poremećaja može biti potrebna bihevioralna terapija. Autizam se javlja kod dječaka 3-4 puta češće nego kod djevojčica. Štoviše, spolne razlike u prevalenciji ove patologije su izraženije na višoj razini inteligencije; u skupini djece s niskim kvantitativnim stupnjem inteligencije, omjer dječaka i djevojčica koji pate od autizma je približno isti. U polovici populacije autistične djece, razina inteligencije ukazuje na kršenje sposobnosti učenja od umjerenih poteškoća do potpunog učenja. Samo 10-20% ima dovoljno inteligencije za normalno učenje. Razvoj autizma nije povezan s socioekonomskim statusom obitelji bolesnog djeteta.

Posebne sposobnosti

Općenito, autizam je češći kod djece s teškoćama u učenju. Međutim, neki autistični pojedinci posjeduju potpuno jedinstvene sposobnosti, poput neuobičajene mehaničke memorije. Oko 10-30% pacijenata s autizmom s vremena na vrijeme ima konvulzivnih napadaja. Ako dijete ima dijagnozu autizma, ostatak obitelji treba pomoć stručnjaka koji ih moraju naučiti razumjeti pacijenta i postupati s njim u skladu s tim. Nužno je da trening autističnog djeteta odvija u pogodnim uvjetima za njega. Postoje posebne škole s prilagođenim rasporedom i naglasak na stjecanju jezičnih i komunikacijskih vještina od strane djece.

Pristupi liječenju

Ponašajna terapija je dizajnirana za razvijanje prihvatljivog društvenog ponašanja u djeteta, kao i za suzbijanje akcija i navika koje sprečavaju proces učenja, kao što je samoozljeđivanje ili opsesivno-kompulzivno ponašanje. U nekim slučajevima se također koristi i medicinski tretman, ali samo u ograničenom načinu: fenfluramin je propisan da inhibira beskonačno ponovljene postupke; za suzbijanje povećane ekscitabilnosti - haloperidol ili pimozid. Jedna od metoda, nazvana po japanskom znanstveniku Higashi (poznatom i kao "svakodnevna terapija života"), uključuje kombinaciju glazbe i umjetnosti s intenzivnom tjelesnom aktivnošću kako bi naučila dijete metodi imitacije u poznatom, jasno strukturiranom okruženju. Važnu ulogu u liječenju ima govorna i jezična terapija. U odnosu na djecu koja uopće ne koriste jezik, koriste se i drugi načini utjecaja koji olakšavaju komunikaciju i interakciju s djetetom.

Uzroci autizma

Na temelju činjenice da je autizam blisko povezan s teškoćama u učenju i epilepsijom, znanstvenici su skloni tražiti uzrok ove patologije u biološkoj neravnoteži. Do danas nitko nije ni približio objašnjavanju da je u mozgu pacijenata s autizmom da to nije slučaj. Postoji usporedba između razvoja bolesti i povišene razine slobodnih ili serotonina povezanih s trombocitima, ali pojedinosti o patološkim mehanizmima tek treba razjasniti. Iako je u svakom slučaju vrlo teško odrediti bilo koji uzrok, autizam bi trebao biti povezan s nizom perinatalnih ozljeda, kongenitalne rubele, fenilketonurije i infantilnih konvulzija.

Teorija razuma

S obzirom na razinu mišljenja, pretpostavlja se da autistični pojedinci pate od deficita određenih funkcija koje su opisane u okviru koncepta pod nazivom "teorija uma". To znači da ti ljudi nisu u stanju osjetiti ili razmišljati o tome što druga osoba razmišlja, nisu sposobna predvidjeti njegove namjere.