Pojam "metabolizam", u kontekstu metaboličkih abnormalnosti, podrazumijeva niz procesa cijepanja osnovnih hranjivih tvari - proteina, masti i ugljikohidrata. U ovom se članku ispituju kršenja metabolizma ugljikohidrata i proteina.
ugljikohidrati
Ugljikohidrati su molekule koje se sastoje od ugljika, vodika i kisika. Postoje jednostavni i složeni ugljikohidrati. Jednostavni ugljikohidrati predstavljeni su šećerima, koji su podijeljeni na mono- i disaharide. Najvažniji od jednostavnih ugljikohidrata je glukoza monosaharid. Složeni ugljikohidrati ili polisaharidi, poput škroba, imaju složeniju strukturu. Kako bi se asimilirali u probavnom traktu, svi ugljikohidrati koji ulaze u hranu trebaju biti podijeljeni na jednostavne šećere.
proteini
Proteini su velike molekule koje se sastoje od lanaca aminokiselina. Svaki protein ima jedinstvenu strukturu koja posjeduje vlastiti slijed aminokiselina. Normalno, u procesu metabolizma, velike molekule proteina su podijeljene u njihove sastavne aminokiseline. Te aminokiseline koriste tijelo kao izvor energije ili su uključeni u sintezu drugih proteina.
Enzimski sustavi
Proces cijepanja ugljikohidrata i proteina ovisi o punom funkcioniranju enzimskih sustava tijela. S nedostatkom čak i jednog enzima, metabolički proces je poremećen, što se uočava, na primjer, kod kongenitalnih metaboličkih poremećaja. Postoje mnoge vrste metaboličkih poremećaja, ali sve su rijetke.
nasljedstvo
Kongenitalni metabolički poremećaji odnose se na genetske bolesti i obično se nasljeđuju na autosomno recesivan način. Istovremeno za razvoj bolesti potrebno je da dijete dobije dva neispravna gena: jedan od oca i jedan od majke.
dijagnostika
Metabolički poremećaji mogu se dijagnosticirati u prenatalnom razdoblju, odmah nakon poroda ili u starijoj djeci. Moguće je sumnjati u bolesti ove skupine prije rođenja djeteta, ako je obitelj imala slučajeve metaboličkih poremećaja.
Simptomi u novorođenčadi
Dojenčad s kongenitalnim metaboličkim poremećajima obično izgleda bolno već u prvim tjednima života. Često se ne dobro sisaju, spavaju i tromi čak i do komete. U nekim slučajevima nastaju konvulzije. Ovi znakovi nisu specifični za ovu skupinu bolesti. Značajka bolesnika s kongenitalnim poremećajima metabolizma je neobičan miris kože.
Simptomi u starijoj dobi
Ako se poremećaj dijagnosticira u starijoj dobi, vjerojatno je da dijete ima blagi stupanj bolesti. Takva djeca imaju slične znakove bolesti, kao u djetinjstvu, kao i mentalna retardacija i tjelesni razvoj. Ostali simptomi uključuju povraćanje, konvulzije i komu. Glavne kršenja metabolizma ugljikohidrata su galaktosemija i glikogenoze. Ove bolesti s sličnim simptomima povezane su s defektom u sintezi enzima. Liječenje se sastoji u određivanju posebne prehrane. Galaktosemija je nasljedni poremećaj metabolizma ugljikohidrata. Monosaharidna galaktoza je dio laktoze - glavna ugljikohidratna komponenta majčinog mlijeka i mliječnih smjesa.
Utjecaj nedostatka enzima na tijelo
Kod galaktosemije postoji nedostatak ključnog enzima metabolizma - galaktoza-1-fosfatidil transferaza. U odsutnosti, proces pretvaranja galaktoze u glukozu (glavni izvor energije za tijelo) je poremećen. Djeca s galaktosemijom imaju visoku razinu galaktoze u krvi i sklonost kritičnom smanjenju razine glukoze. Ova bolest može biti naslijeđena od majke i od oca.
simptomi
Djeca s galaktozom kod rođenja se ne razlikuju od zdravih vršnjaka, ali njihovo stanje počinje se pogoršavati nakon početka hranjenja (dojke ili boca). Razvijaju se sljedeći simptomi:
- žutica (koža i sclera očiju dobivaju žutu boju);
- proširenje jetre;
- hepatička insuficijencija.
Liječenje i prognozu
Liječenje se sastoji u postavljanju bez laktoze i prehrane bez glutena. Rano liječenje će spriječiti razvoj kroničnog zatajenja jetre i drugih komplikacija, kao što su razvojna kašnjenja i katarakti. Međutim, unatoč prihvaćanju potrebne prehrane od ranog doba, djeca s galaktozom često imaju poteškoće u učenju. Glikogen je glavni oblik skladištenja energije u ljudskom tijelu. Njegova velika molekula sastoji se od manjih molekula glukoze povezane zajedno. Kada tijelo treba glukozu kao izvor energije, oslobađa se od glikogena pod utjecajem određenih hormona. Dionice glikogena nalaze se u mišićima i jetri.
Enzimatski nedostaci
Kod glikogenoza postoji kršenje procesa skladištenja glikogena, što dovodi do nedostatka trgovina glukozom. Postoji nekoliko vrsta defekata u enzimskim sustavima koji dovode do razvoja glikogenaza. Ovisno o sintezi koga je enzim razbijen, bolest može biti praćena
oštećenja i slabosti mišića, oštećenja jetre ili srca. U takvoj djeci postoji mogućnost kritičnog smanjenja glukoze u krvi (hipoglikemija).
Taktike liječenja
Djeca s glikogenozom zahtijevaju kontinuiranu 24-satnu terapiju kako bi spriječili kritično smanjenje razine glukoze u krvi. Mora se često hraniti. Dojenčad koja ne može normalno progutati hranu se hrani kroz nasogastričnu cijev (cijev koja se umetne u trbuh kroz nos). Nasogastrična cijev također može biti potrebna za djecu koja trebaju ugljikohidratnu hranu tijekom spavanja s tendencijom snižavanja razine glukoze u krvi. Starija djeca propisane su prehrambenim postupkom kukuruznim škrobom (složeni ugljikohidrat koji se sastoji od jednostavnih šećera). To osigurava sporiji protok glukoze u krv i održavanje njegove razine unutar norme. Kongenitalne malformacije metabolizma bjelančevina su rijetke, ali mogu imati značajan učinak na djetetovo tijelo. Najčešći od ovih su fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija i valinoleucinurija. Postoji mnogo vrsta kongenitalnih poremećaja metabolizma bjelančevina. Najčešći od ovih su fenilketonurija, tirozinemija, homocistinurija i valinoleucinurija.
fenilketonuriju
Fenilketonurija je bolest koju karakterizira nedostatak enzima fenilalaninhidroksilaze. Učestalost pojavljivanja fenilketonurije iznosi od 1:10 000 do 1:20 000 živorođenih. To je jedan od najčešćih metaboličkih poremećaja, ali njegova učestalost je dovoljno niska.
Nedostatak enzima
Nedostatak enzima u fenilketonuriji dovodi do povećanja razine aminokiseline fenilalanina i njegovih metabolita - fenilketona. Oni se pojavljuju u urinu pacijenta (stoga naziv bolesti). Fenilalanin se također nalazi u majčinom mlijeku, međutim, tako da njegova razina krvi u dječjoj krvi raste na klinički značajnu razinu, traje četiri do pet dana dojenja. U mnogim zemljama novorođenčad se pregledava za ovu patologiju tjedan dana nakon rođenja. Uzorak krvi se uzima iz pete djeteta radi laboratorijske analize.
dijeta terapija
Dok održava nisku razinu fenilalanina u krvi, dijete može normalno rasti i razvijati se. Dijeta s iznimkom fenilalanina je poželjna metoda liječenja i mora se pridržavati tijekom cijelog života. U odsutnosti liječenja, ova djeca razvijaju ozbiljan oblik epilepsije, tzv. Infantilne grčeve, kašnjenje u tjelesnom i mentalnom razvoju. Oni imaju znatno niži IQ od svojih vršnjaka, iako stupanj učenja može varirati. Tyrosinemia je rijetka bolest. Kao i većina poremećaja metabolizma bjelančevina, ona se razvija kad dijete prolazi neispravnim genima od oba roditelja. Tyrosinemia se javlja oko 10 puta rjeđe od fenilketonurije. Bolest je karakterizirana nedostatkom enzima fumaril acetoacetaze i popraćena je povećanjem razine aminokiselinskog tirozina i njegovih metabolita u krvi.
simptomi
U bolesnika s tirosinemijom razvija se bubrežna i jetrena insuficijencija. Osobito se brzo manifestira u dojenčadi s teškom bolesti. Manje ozbiljne oblike karakterizira kronično oštećenje funkcije jetre i bubrega. Većina djece s tirozinemijom naknadno razvija hepatom (tumor jetre).
liječenje
Terapijska prehrana s ograničavanjem proizvoda koji sadrže tirozin, te upotrebom aditiva za hranu poboljšava sliku krvi pacijenta. Međutim, dijeta ne može spriječiti oštećenje jetre. U većini slučajeva pacijenti trebaju transplantaciju jetre. Sve do nedavno ova je operacija jedina učinkovita metoda liječenja. Međutim, trenutno se razvija lijek koji može spriječiti razvoj zatajivanja jetre i tumora jetre. Homocistinurija je teški metabolički poremećaj koji se očituje u djetinjstvu. Bolest je karakterizirana nedostatkom enzima cistathione sintetaze. Homocystinuria je izuzetno rijetka - oko 1 u 350.000 novorođenčadi.
svojstvo
Djeca s homocistinurijom mogu imati:
- kršenje tjelesnog razvoja;
- nedostatak tjelesne težine;
- mentalna retardacija s niskim IQ;
- sklonost konvulzijama;
- dislokacija (subluksacija) leće oka;
- neuobičajeno visoki stas i dugi prsti.
Homocistinurija je popraćena povećanim rizikom infarkta miokarda i moždanog udara. Može biti i karakteristično miješanje hodanja (tzv. Šetnja Charlie Chaplin). Neka djeca razviju epileptičke napadaje. Oko polovice bolesnika s homocistinurija dobro reagiraju na tretman vitaminom B (piridoksin), što povećava aktivnost neispravnog enzima. Ovaj vitamin se nalazi u mesu, ribi i cijelim zrnima, ali je potrebno u mnogo većim dozama nego što se može dobiti hranom. Ako je terapija vitaminom B nedjelotvorna, propisana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže aminotoksičnu metionin i povećani sadržaj druge aminokiseline, cistein. Valinooleucinurija je rijedak poremećaj u metabolizmu aminokiselina. To se događa u jednom slučaju po 200.000 novorođenčadi. Bolest se odlikuje povećanjem razine aminokiselina s razgranatim lancem.
dokazi
Bolest ima mnogo simptoma. Njegova osobitost je miris javorovog sirupa urina. Valinoleucinurija karakteriziraju sljedeći simptomi: bolni izgled djeteta; konvulzije; kiselom krvnom reakcijom nego normalnom, sklonosti kritičnom smanjenju razine šećera u krvi. Ako je dijagnoza napravljena u prvom danu života, povoljna je prognoza. Ipak, mnoge djece s valinoleucinurija umiru u ranoj dobi. Preživjeli mogu imati abnormalnosti u razvoju mozga i često imaju teškoće u učenju.