DOT-test - siguran način za osiguranje zdravlja djeteta

Teško je zajedničkoj osobi zamisliti što budućnost majke osjeća ako rezultati ultrazvuka ili biokemijskih probnih testova kod bebe otkriju rizik od genetskih abnormalnosti. I iako je samo jedna od deset slučajeva takva dijagnoza potvrđena detaljnijim pregledom, nužna je re-dijagnoza koja najviše prestrašuje trudnice.

Stvar je u tome da, kako bi se potvrdili ili potvrdili užasnu dijagnozu, potrebno je analizirati fetalni kariotip, za koji u velikoj većini klinika koriste invazivne metode uzorkovanja materijala za proučavanje - uzorkovanje korionskog villusa, amniocenteza (amniocenteza fetusa) i uzorkovanje krvi iz pupkovine (cordocentesis). Pored nevolje samog postupka, može imati najviše nesretnih posljedica, među kojima i prekinutu trudnoću. Ovaj faktor uzrokuje da neke žene napuste takvu dijagnozu i time se izlažu stresnom stanju tijekom cijelog razdoblja trudnoće, što ne može utjecati čak i na savršeno zdravo dijete.

Zašto analiza fetalnog kariotipa?

U prenatalnoj dijagnozi nakon 11. tjedna trudnoće propisana je ultrazvuk. Zajedno s ultrazvukom, daljnje su istražene biokemijske markere. Svrha ovih postupaka je definiranje takozvane skupine rizika. Međutim, takva dijagnoza može pokazati samo mali postotak vjerojatnosti genetskih poremećaja i nemoguće je postaviti afirmativnu dijagnozu na rezultate. Uz pomoć detaljne analize kariotipa fetusa, moguće je s visokim stupnjem vjerojatnosti odrediti sljedeće kromosomske aberacije koje se u medicinskoj praksi nazivaju sindromi:

Neinvazivna metoda dijagnoze kromosomskih patologija

Krajem prošlog stoljeća fetalna DNA pronađena je u krvi trudnice. Međutim, samo 20 godina kasnije, s razvojem nanotehnologije, praktična je medicina korištena neinvazivna prenatalna DNA test. Bit metode sastoji se u izolaciji ekstracelularne DNA fetusa i majke iz venske krvi majke, a zatim je dijagnosticira zbog prisutnosti kromosomskih abnormalnosti. Ova se studija naziva dijagnozom glavne trisomije ili DOT testa.

Glavna prednost DOT testa je apsolutna sigurnost za ženu i njezino dijete. Osim toga, to se može provoditi bilo kada nakon 10. tjedna trudnoće, a rezultati će biti spremni u roku od 12 dana od pouzdanosti od 99,7%. Takva dijagnoza prvenstveno je pokazala ženama koje su pod rizikom primarne prenatalne dijagnoze. Samo nekoliko laboratorija u Kini, SAD-u i Rusiji koriste ovu metodu u praktičnoj medicini. U našoj zemlji, DOT test se može obaviti samo u laboratoriju "genonalist", čiji su stručnjaci razvijali takvu tehnologiju. Kako bi se postigla dostupnost takve analize za žene iz bilo kojeg mjesta u Rusiji, prikupljanje krvi može se obaviti u najbližem medicinskom centru, nakon čega se biomaterijal dostavlja Moskvi za DOT test pomoću specijalne kurirske službe. Pazite na zdravlje vašeg djeteta prije nego što se rodio. Zdravlje vama i budućoj djeci!