Downov sindrom je kromosomska patologija, tj. kod rođenja dijete dobiva dodatni kromosom, umjesto normalnog 46, dijete ima 47 kromosoma. Sindrom same riječi znači skup svih znakova, karakterističnih značajki. Taj fenomen prvi put je opisao liječnik iz Engleske John Down 1866. godine, pa je ime bolesti, iako liječnik nikada nije bio bolestan, što mnogi pogrešno vjeruju. Po prvi put, engleski liječnik je karakterizirao bolest kao mentalni poremećaj. Do 1970-ih, zbog toga, bolest je bila povezana s rasizmom. Tako su u nacističkoj Njemačkoj istrebljeni inferiorni ljudi. Do sredine 20. stoljeća bilo je nekoliko teorija pojave ovog odstupanja:
Mogući odnos između rođenja djeteta s invaliditetom i dobi majke (preko 35 godina);
Sindrom se manifestira samo uz određenu povezanost genetskih i nasljednih čimbenika;
Najudaljenija od teorije istine je da se ovaj sindrom javlja s traumom porođaja.
Zahvaljujući otkriću suvremenih tehnologija koje su omogućile znanstvenicima da prouče tzv. Kariotip (tj. Skup kromosoma kromosomske osobine u stanicama ljudskog tijela), postalo je moguće dokazati postojanje anomalije kromosoma. Tek 1959. g. Genetičar iz Francuske Jerome Lejeune dokazao je da se taj sindrom pojavljuje zbog trisomije 21. kromosoma (tj. Prisustva dodatnog kromosoma u kromosomskom skupu organizma - dijete dobiva dodatni 21 kromosom od majke ili oca). Najčešće se Down sindrom pojavljuje kod djece čije su majke već dovoljno stare, kao iu novorođenčadi čije su obitelji imale slučajeve ove bolesti. Prema modernom istraživanju, ekologija i drugi vanjski čimbenici ne mogu uzrokovati ovo odstupanje. Također, prema istraživanju, otac djeteta starijih od 42 godine može uzrokovati sindrom u novorođenčadi.
Da bi unaprijed znali postoji li patologija trudnice s djetetom s kromosomskom abnormalnosti, danas postoji niz dijagnostika, koje, nažalost, nisu uvijek bezopasne za ženu i njezinu buduću bebu.
Aminocenteza se smatra jednim od najpreciznijih testova za određivanje ove patologije. Provodi se na temelju analize tekućine iz koje će se fetus kasnije razviti. Vjerojatnost ispravnog rezultata je - 99,8%.
Korionska biopsija odnosi se na invazivne vrste istraživanja, kada umetne instrumente u maternicu trudnice za prikupljanje materijala na temelju kojeg će biti rezultat. Rizik pobačaja s takvim studijama je 1%, ali još uvijek postoji.
Ove vrste dijagnostike treba koristiti kada jedan od roditelja ima genetsku predispoziciju za bolest s ovim sindromom.
U normalnim slučajevima, trudnice se nude screening, što je krvni test i ultrazvuk. Rezultati ove studije ne mogu navesti da vaša beba neće imati ovaj sindrom, ali pokazuju vjerojatnost njene pojave, ako je velika, onda možete pribjeći invazivnim tehnikama.
Tu je i takozvani "trostruki test", kada trudnica daje test krvi za 3 pokazatelja: korionski gonadotropin, slobodni estriol i alfa-fetoprotein. No, kako su nedavne studije pokazale, ovaj biokemijski test ne otkriva patologiju fetusa. Ovaj test je prilično skup, stoga nije dostupan za sve trudnice.
Kao što pokazuje praksa, ova metoda dijagnoze nema prednosti u odnosu na konvencionalni ultrazvuk . S uobičajenim, ali temeljitim ultrazvukom, iskusni liječnik može otkriti patologiju fetusa (ali ne zaboravite da liječnik može odrediti odstupanja od norme samo kada su znakovi fetalnih organa već vidljivi - to je 10-14 tjedana tog pojma).
Najpouzdaniji način određivanja dodatnog kromosoma u novorođenčadi je analiza krvi trudnice (do 16 tjedana) za takozvane "biokemijske markere", to je analiza za određenu vrstu proteina. Budući da trudnica u krvi ima dio stanica nerođenog djeteta - ta analiza je sto posto. Zbog posebne metode istraživanja materijala, ova metoda se koristi u prenatalnim dijagnostičkim centrima samo u nekim velikim gradovima, kao što su Moskva i St. Petersburg. Srećom, gotovo u svim gradovima Rusije postoje medicinske genetske klinike, usluge gdje parovi mogu dobiti dijagnozu i saznati koja su predviđanja o genetici njihovog nerođenog djeteta.
Unatoč činjenici da vanjski čimbenici ne utječu značajno na genetska odstupanja u razvoju djeteta, potrebno je osigurati da trudnica ima mir i pravilnu njegu već u prvim fazama trudnoće. Nažalost, u našoj zemlji sve se vrši obratno, većina radi gotovo do kraja trudnoće i počinje surađivati s liječnicima samo tijekom rodiljnog dopusta, što je u osnovi pogrešno. Kao što je ranije spomenuto, prijetnja djetetovom porodu bolesnog sindroma raste s dobi žene, na primjer u 39-godišnjoj ženi, vjerojatnost da takvo dijete ima 1 do 80. Prema najnovijim podacima, mlade djevojke koje su zatrudne prije dobi od 16 godina, broj takvih slučajeva u našoj zemlji iu Europi kao cjelini nedavno se znatno povećao. Kao što je nedavna studija pokazala, žene koje primaju različite komplekse vitamina već u prvim fazama trudnoće imaju najnižu vjerojatnost da imaju dijete s bilo kojom patologijom.
Ako ipak nije bilo moguće provesti skupe testove i otkriti vjerojatnost razvijanja ovog sindroma u novorođenčeta, kako prepoznati te znakove nakon rođenja djeteta? Odmah nakon rođenja djeteta, prema njegovim fizičkim podacima, liječnik može utvrditi ima li tu bolest. Pretpostavlja se da je ta bolest dijete može biti na sljedećim osnovama:
Prema rezultatima screeninga, ako bi imalo mjesto, a postojala je nejasna slika o otkrivanju patologije fetusa;
Informacije iz medicinskih zapisa roditelja - ako bilo koji od njih, ili članovi obitelji, ima ovo odstupanje (ta činjenica treba upozoriti liječnike u bolnici);
Istraživanje djeteta za bilo kakve zdravstvene probleme
Da bi potvrdili ili opovrgnuli dijagnozu u dojenčadi, uzmite krvni test, što točno označava prisutnost abnormalnosti u kariotipu.
U dojenčadi, usprkos ovim "preliminarnim znakovima", manifestacije bolesti mogu biti mutne, ali nakon nekog vremena (dok se rezultati ispitivanja priprema) može se prepoznati devijacija u brojnim fizičkim znakovima:
Prije svega, ovo "ravno lice", što se određuje u 90% slučajeva;
Oblik kože na vratu, koji nije urođen u običnim bebama - oko 80%;
Kratki udovi;
Zubne abnormalnosti;
Ravna glava, kao i lice;
Stalno otvorena usta, zbog nenormalnog razvoja nepca;
Lagani strabizam (dijete nalikuje predstavniku mongoloidne rase);
Ravni nosni most
Nažalost, to nisu svi fizički znakovi ovog sindroma. U kasnijoj dobi i tijekom svog života, ovi ljudi su uznemiravani slušanjem, vidom, razmišljanjem, poremećajem gastrointestinalnog trakta, mentalnom retardacijom itd. Danas, u usporedbi s prošlim stoljećem, budućnost djece s Downovim sindromom postala je puno bolja. Zahvaljujući specijaliziranim ustanovama, posebno dizajniranim programima, a što je najvažnije zahvaljujući ljubavi i njezi, ova djeca mogu živjeti među običnim ljudima i normalno se razvijati, ali to zahtijeva ogroman rad i strpljenje.
Ako planirate obitelj, pokušajte napredovati, provesti sva istraživanja sebe i svog muža tako da u budućnosti rađate zdrave bebe. Pazite na svoje zdravlje! Sada znate može li se Downov sindrom odmah prepoznati nakon rođenja djeteta.