Screening trudnica za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti fetusa, prenatalni screening

Ponekad se čini da buduće majke svih devet mjeseci samo to rade dok idu liječnicima, uzimaju testove i prolaze kroz različite studije. A zašto je to jedino potrebno? Postoji niz studija koje dovode do rizika da će dijete imati patologije kao što je Downov sindrom, Edwardsov sindrom i bruto razvojne anomalije, što se otkriva u najranijim fazama trudnoće. Radi se o prenatalnom screeningu. U naše vrijeme, vrlo često je počelo prikazivati ​​trudnice kako bi identificirali kromosomske abnormalnosti fetusa, prenatalni screening.

Što je ovo?

Od svih prospektivnih majki koje su ispitane, utvrđena je skupina žena, čiji se rezultati značajno razlikuju od norme. To sugerira da je vjerojatnost postojanja bilo kakvih patologija ili nedostataka u fetusu veća od ostalih. Prenatalni screening je kompleks studija usmjerenih na otkrivanje razvojnih abnormalnosti ili grube fetalne malformacije. Kompleks obuhvaća:

♦ biokemijski pregled - krvni test koji vam omogućuje određivanje prisutnosti specifičnih tvari ("markera") u krvi koje se mijenjaju u određenim patologijama, kao što je Downov sindrom, Edwardsov sindrom i oštećenja neuralne cijevi. Samo biokemijski pregled samo je potvrda vjerojatnosti, ali ne i dijagnoze Stoga se s njim provode dodatna istraživanja;

♦ Ultrazvučni pregled (ultrazvuk) - obavlja se u svakom tromjesečju trudnoće i omogućuje prepoznavanje većine anatomskih nedostataka i abnormalnosti razvoja djeteta. Prenatalni screening sastoji se od nekoliko faza, od kojih je svaki važan, jer pruža informacije o razvoju djeteta i mogućim problemima.

Faktori rizika za razvoj patologije u nerođenog djeteta:

♦ dob žena je više od 35 godina:

♦ imati najmanje dva spontana pobačaja u ranoj fazi trudnoće;

♦ koristiti prije začeća ili u ranoj fazi trudnoće brojnih farmakoloških pripravaka;

♦ snosi buduća bakterijska, virusna infekcija majke;

♦ prisutnost u obitelji djeteta s genetski potvrđenim Downovim sindromom, drugim kromosomskim oboljenjima, kongenitalnim malformacijama;

♦ obiteljski prijevoz kromosomskih abnormalnosti;

♦ nasljedne bolesti u neposrednoj obitelji;

♦ izloženost zračenju ili drugi štetni učinci na jedan od supružnika prije začeća.

Što istražuje biokemijski screening?

• Slobodna podjedinica humanog korionskog hormona (hCG)

• RARP A je plazma protein A. povezan s trudnoćom.

HGH hormon proizvodi stanice ljuske embrija (chorion). Zahvaljujući analizi o hCG-u, trudnoća se može odrediti već 2. i 3. dana nakon oplodnje. Razina ovog hormona povećava se u 1 trimestru i doseže maksimum za 10-12 tjedana. Nadalje, ona se postupno smanjuje i ostaje konstantna tijekom druge polovice trudnoće. HCG hormon se sastoji od dvije jedinice (alfa i beta). Jedan od njih je jedinstven beta, koji se koristi u dijagnostici.

Ako je razina hCG povišena, može se govoriti o:

• Višestruki fetusi (norma hCG povećava se proporcionalno broju voća);

• Downov sindrom i neke druge patologije;

♦ toksikoza;

♦ dijabetes u budućoj majci;

♦ pogrešno utvrđen termin trudnoće.

Ako se razina hCG smanjuje, može se govoriti o:

♦ prisutnost ektopične trudnoće;

♦ nerazvijena trudnoća ili prijetnja spontanog pobačaja;

♦ usporeni razvoj budućeg djeteta;

♦ placentna insuficijencija;

♦ smrt fetusa (u drugom tromjesečju trudnoće).

Izračunava se sljedećom formulom:

MoM - vrijednost pokazatelja u serumu podijeljena s srednjom vrijednosti pokazatelja za ovo razdoblje trudnoće. Norma je vrijednost indikatora blizu jedinstva.

Postoji niz čimbenika koji mogu utjecati na vrijednost dobivenih pokazatelja:

♦ težinu trudnice;

♦ Pušenje;

♦ uzimanje lijekova;

• povijest dijabetesa melitusa u budućoj majci;

• trudnoća kao rezultat IVF-a.

Stoga, pri izračunavanju rizika, liječnici koriste korigiranu MM vrijednost. Uzimajući u obzir sve značajke i čimbenike. Razina MoM kreće se od 0,5 do 2,5. I u slučaju višestrukih trudnoća, do 3,5 mM. Ovisno o dobivenim rezultatima, bit će jasno je li budućna majka izložena riziku za kromosomske patologije ili ne. Ako je tako, liječnik će savjetovati daljnja istraživanja. Nije potrebno brinuti se prije nego što ste dobili screening za drugi tromjesečje - preporučljivo je da se pregledaju sve trudnice bez obzira na rezultate prve faze ispitivanja. Bog štiti sef!

II. Kvartalna ispitivanja

"Trostruki test"

Provedeno je od 16. do 20. tjedna trudnoće (optimalno vrijeme od 16. do 18. tjedna).

Kombinirano skeniranje

• ultrazvučni pregled (korištenjem podataka dobivenih u prvom tromjesečju);

• biokemijsko probira;

• test krvi za AFP;

Besplatni estriol;

• korionski gonadotropin (hCG). Drugi pregled također ima za cilj identificirati rizik da dijete s Downovim sindromom, Edwardsom, oštećenjem neuralne cijevi i drugim anomalijama. Tijekom drugog pregleda, proučavanje hormona posteljice i fetalne jetre fetusa, koje također nose potrebne informacije o razvoju djeteta. Koji su hormoni "triple test" i što je naznačeno povećanjem ili smanjenjem njihove razine u krvi? O hormonu HCG je već gore spomenuto, ali druga dva zahtijevaju objašnjenja.Alfa-fetolrothein (AFP) je protein prisutan u krvi bebe rane faze embrionalnog razvoja. Stvorena je u jetri i gastrointestinalnom traktu fetusa. Djelovanje alfa-fetaproteina usmjereno je na zaštitu maternice od majčinog imunološkog sustava.

Povećanje razine AFP ukazuje na vjerojatnost postojanja:

♦ nepravilnosti neuronske cijevi fetusa (anencefalija, spina bifida);

♦ Meckelov sindrom (znak - okcipitalna kraniocerebralna kila;

♦ esophagus atresia (patologija razvoja fetusa, kada slijepo završava jednjak u fetusu, ne stiže do trbuha (dijete ne može uzeti hranu kroz usta) 1 ";

♦ umbilikalna kila;

♦ nepovezanost prednjeg abdominalnog zida fetusa;

♦ nekroza fetalne jetre uslijed virusne infekcije.

Smanjenje razine AFP sugerira:

♦ Downov sindrom - trisomija 21 (pojam nakon 10 tjedana trudnoće);

♦ Edwardsov sindrom - trisomija 18;

♦ pogrešno određeno razdoblje trudnoće (veće od potrebne za istraživanje);

♦ smrt fetusa.

Slobodni estriol - ovaj hormon najprije proizvodi placentu, a kasnije i jetru fetusa. U normalnom tijeku trudnoće, razina hormona stalno raste.

Povećanje razine estriola može govoriti o:

♦ višestruka trudnoća;

♦ veliko voće;

♦ bolest jetre, bolest bubrega u budućoj majci.

Smanjenje razine estriola može ukazivati ​​na:

♦ fetoplaznu insuficijenciju;

♦ Downov sindrom;

♦ anencefalija fetusa;

♦ prijetnja prijevremene isporuke;

♦ nadbubrežna hipoplazija fetusa;

♦ intrauterinska infekcija. Norme estriola u serumu.

Probira ultrazvuka III. Tromjesečja

Provedeno je od 30. do 34. tjedna trudnoće (optimalno vrijeme je od 32. do 33. tjedna). Ultrazvuk ispituje stanje i položaj placente, određuje količinu amnionske tekućine i mjesto fetusa u maternici. Prema pokazateljima, liječnik može propisati dodatne studije - dopplerometrija i kardiotokografiju. Doppler - ovo istraživanje je učinjeno počevši od 24. tjedna trudnoće, ali najčešće liječnici to propisuju nakon 30. tjedna.

Indikacije za izvođenje:

♦ fetoplaznu insuficijenciju;

♦ nedovoljno povećanje visine stanja fundusa maternice;

♦ Okruženje pupčane vrpce;

♦ gestoze itd.

Doppler je ultrazvučna metoda koja pruža informacije o fetalnoj krvi. Istražuje se brzina protoka krvi u krvnim žilama maternice, pupčanu vrpcu, srednju cerebralnu arteriju i aortu fetusa i uspoređuje se s cijenama za ovo razdoblje. Prema rezultatima, doneseni su zaključci o tome jesu li opskrba krvlju fetusa normalna, postoji li nedostatak kisika i hranjivih tvari. Ako je potrebno, lijekovi su propisani za poboljšanje opskrbe krvlju posteljice. Kardiotokografija (CTG) je metoda bilježenja brzine otkucaja srca i promjena u odgovoru na kontrakcije maternice. Preporuča se provesti od 32. tjedna trudnoće. Ova metoda nema kontraindikacije. CTG se provodi uz pomoć ultrazvučnog senzora, koji je fiksiran na trbuh trudne žene (obično koristi vanjski, tzv. Neizravni CTG). Trajanje CTG-a (od 40 do 60 minuta) ovisi o fazi aktivnosti i ostatku fetusa. CTG se može koristiti za praćenje stanja bebe i tijekom trudnoće, a tijekom samog rođenja.

Indikacije za CTG:

♦ dijabetes u budućoj majci;

♦ trudnoća s negativnim Rh faktorom;

♦ otkrivanje antifosfolipidnih antitijela tijekom trudnoće;

♦ kašnjenje fetalnog rasta.

Liječnik usmjerava na screening i (ako je potrebno) preporučuje daljnji pregled, ali ne smije utjecati na odluku žene. Mnoge buduće majke u početku odbacuju screening studije, tvrdeći da će roditi u svakom slučaju, bez obzira na rezultate studije. Ako unesete svoj broj i ne želite napraviti screening, to je vaše pravo i nitko vas ne može prisiliti. Uloga liječnika je da objasni zašto se provode prenatalne projekcije, što se dijagnoza može napraviti kao rezultat tekućih istraživanja, au slučaju invazivnih dijagnostičkih metoda (korionska biopsija, amniocenteza, cordocenteza) govori o mogućim rizicima. Uostalom, opasnost od pobačaja nakon takvih ispitivanja je oko 2%. Liječnik vam također mora upozoriti. Nažalost, liječnici uvijek nemaju vremena detaljno objasniti rezultate screeninga. Nadamo se da smo u ovom članku mogli razjasniti neke aspekte ove važne studije.