Ako se novorođenčad karapuzik dva sata zaredom, ili ako se trogodišnji malodušni muškarac već šali, mama ili tata šale se jedni drugima: "To su svi tvoji obiteljski geni!" Doista, geni odlučuju ako ne sve, a zatim mnogo. Dakle, i boja kose, rez na oči, i konstitucija tijela, pa čak i neke karakterne osobine, mali čovjek, voljno ili nesvjesno, nasljeđuje. Da bi to utjecalo na sreću ili na žalost, osoba još ne može (kloniranje ljudi i uplitanje u "Božji obrt" u fazi rođenja novog života zakonom). Međutim, postoje slučajevi kada je bez pomoći genetičara izgled zdravog djeteta postavljen pod velikim pitanjem ... Dakle, da posjetite "vladare gena", mama i tata imaju sedam razloga ...
1. Priprema za trudnoću
Sada mnogi mladi parovi, koji tek podnose prijavu u matični ured, planiraju vrijeme da se u njihovoj obitelji pojavi mali plod ljubavi. Iako je to vrijeme, buduća mama i tata su više zabrinuti da njihovo dijete znakom Zodijaka mora nužno biti Jarac (Lav, Aquarius ...) i predstavnik željenog - jakog ili lijepog spola. O, predati analizu krvi ili se konzultirati s genetičarima, govor, u pravilu, ne ide. Ili ide, ako je već bilo problema s koncipiranjem ili podnošenjem trudnoće. Zašto je ured genetskog liječnika zaobišao? Zastrašujuće? Vjerno vjeruju. Međutim, u stvarnosti, ne postoji ništa zastrašujuće u medicinskom genetskom savjetovanju, ali među vama, među obilnim "užasnim pričama" o trudnoći, neće biti nikakvih razloga za posebnim uzbuđenjem.
Genetičar će napraviti rodovnicu, utvrditi je li vaša obitelj izložena opasnosti od nasljednih bolesti i preporučiti da provedete studije potrebne za sprečavanje moguće genetske patologije u budućem djetetu. Čini se da čak i roditelj koji je siguran s gledišta nasljednosti može doživjeti "kvar", a dijete čije zdravlje, čini se, ne prijeti ništa, pod utjecajem nekih vanjskih čimbenika, rizik pojavljuje s urođenim kršenjem. Stoga je zadatak genetičara ne samo pitati roditelje o nasljednim tegobama, nego i otkriti ima li štetnih utjecaja u životu potencijalnih mama i tatića koji bi mogli utjecati na zdravlje njihovog nerođenog djeteta (na primjer, radioaktivna izloženost, rad s kemijskim reagensima i tako dalje) i odrediti vjerojatnost rođenja djeteta s jednom ili drugom bolešću. Nažalost, zdravi roditelji koji planiraju dijete još uvijek vrlo rijetko upućuju genetičare, a zapravo, prema medstatistiki, čak iu savršeno zdravi par, rizik da dijete s kromosomskim lomom bude 5-10%. Ako obitelj ne pada u ovaj broj, čini se vrlo malom. A ako to pogodak? ..
2. Nemoguće je zamisliti dijete ili trpjeti trudnoću (spontani pobačaji)
Ponekad je genetski ured za takve obitelji zadnji primjer. Okrenu se k njemu, već se upustivši u praktički beznadnu situaciju. Stereotipovi su jaki, a ako žena nema dugo vremena ili ima redovnih pobačaja, rođaci ga krive ženi ... Najgora stvar je kada žena sama počinje vjerovati da ona "nije sposobna imati zdravog djeteta" i lišava se nadi da će postati majka. Često se cijeli problem sastoji u tome da genetska neravnoteža embrija (gomet nastao spajanjem majčina i očevih spolnih stanica) dovodi do slabljenja i odbacivanja fetalnog jaja u izuzetno ranoj fazi razvoja (tijekom prvih dana ili sati nakon začeća). I to čak ni ne može biti praćeno kašnjenjem mjesečno, a možda neće biti znakova trudnoće. Ponekad parovi mogu proći kroz godine pregleda i liječiti neplodnost ili pobačaj trudnoće, bez razmišljanja da su glavni razlog za sve neuspjehe upravo genetski čimbenici. Rutinska konzultacija u medicinskom genetskom centru i provođenje genetskog testiranja tijekom trudnoće razjasnit će najneuobičajeniju situaciju i pomoći u rješavanju sukoba. U tu svrhu, potencijalnim roditeljima obično se nude isti test krvi za određivanje tipa karya. Istraživanje zapošljavanja kromosoma je međusobna veza, jer dijete dobiva polovicu kromosoma od svoje majke, a drugi - od pape.
3. Starost buduće majke - za 35, a pape - za 50 godina
Treba napomenuti da, iako je reproduktivno doba suvremene žene povećao na 40 godina, a grubi izraz "stari primitiv" za majke stariji od 25 godina praktički je ostavio leksikon čak i liječnika zavidnim iskustvom, vrijeme je neumoljivo - ženska jaja stare. Uostalom, oni su stariji od ženskog tijela ... 4,5 mjeseca i u ovom "sastavu" žive i zreo u svom tijelu tijekom cijelog doba trudnoće. Spermatozo se osvježava svakih 72-80 dana. Dakle, događa se da starenje jaja zbog svoje dobi ne uvijek se nositi s "odgovornosti" za najvišu kategoriju - rizik od mutacija povećava s dobi. Genetika radi s krutom statistikom: za 900 genera 25-godišnjakinje ima jedno dijete s sindromom dolje, već je kod 35-godišnjaka rizik da dijete s takvom patologijom nažalost raste tri puta ... Ali rođenje u dobi od 45 i više godina je osobito skrupulozan, jer kršenje kromosoma zauzima svako 24. novorođenče. Ove činjenice uopće ne tabu o želji i sposobnosti majke, koja je preko 40 godina, da ostanu trudne i imaju dijete. Da bi se izbjegla gorka pogreška, vrijedno je posjetiti genetiku na vrijeme i pridržavati se svojih preporuka.
4. Značajke tijeka trudnoće
Trudnoća je već proglasila dva udara na testu. Mama prihvaća čestitke od rođaka i prijatelja, počinje pratiti svoju prehranu (mijenja doručak koji se sastoji od kave i komadića čokolade, jogurta i žitarica od neobuzdane riže), pristaje na časopis za roditelje i "propisuje" u konzultacijama sa ženama. Kada se buduća majka registrira (a time vrijedi žuriti na 8-10. Tjedan trudnoće), opstetričar-ginekolog će je nužno pitati o bolestima, prethodnim trudnoćama, o trenutačnoj trudnoći. Jednom riječju, sljedeći razlozi mogu voditi odluku ginekologa da proslijedi buduću majku na genetske testove:
♦ nasljedna bolest u jednom od roditelja budućeg djeteta;
♦ rođenje prethodnog djeteta s razvojnom ili kromosomskom patologijom;
♦ doba buduće majke je preko 35 godina;
♦ utjecaj na teratogene majke i bebe: ako žena prije 12 tjedana trudnoće uzme jake lijekove ili čak dodatke prehrani ili alkohol. Što se tiče posljednjeg čimbenika, vrijedno je biti oprezan, pogotovo ako postoji sugestija da se neplanirana koncepcija dogodila neposredno nakon partije, gdje su buduća mama ili tata bili pod vozačem.
5. Rezultati ultrazvuka
Prvo ispitivanje je bolje proći prije nego što to zahtijeva opće prihvaćeni ultrazvuk, u prvih 4-5 tjedana. U ovoj fazi liječnik može osigurati da se fetalni jaje, kako se očekuje, nalazi u šupljini maternice ili ima neželjenu "dislokaciju" (postoji rizik od ektopične trudnoće).
Drugi ultrazvuk trebao bi biti učinjen najkasnije 11-14 tjedana, kada liječnik može i mora obaviti najtočniju dijagnozu određenih malformacija i identificirati promjene koje signaliziraju moguću kromosomsku patologiju - a zatim je žena poslana na genetiku. Specijalist će najvjerojatnije propisati temeljitije ispitivanje pomoću metode koja vam omogućuje da dobijete stanice iz posteljice i točno odredite skup kromosoma bebe tijekom trudnoće (korionska biopsija, amniocenteza). Treći (drugi planirani) ultrazvuk najbolje je obaviti 20-22. Tjedna. Ovo razdoblje omogućava određivanje odstupanja u razvoju lica djeteta, udova, kao i identificiranje mogućih odstupanja u razvoju unutarnjih organa fetusa. Najvažnija stvar u ovoj fazi nije ni sama dijagnoza, već mogućnost liječenja djeteta u maternici ili priprema za posebni tijek rođenja ovog djeteta unaprijed kako bi se odredila optimalna taktika naknadnog liječenja do potpune oporavka djeteta.
6. Analiza biokemijskih ispitivanja
Ako pitamo obične buduće majke što bi željeli izbrisati iz svoje trudnoće, vjerojatno će svi 100% odgovoriti: "Beskonačne analize". Ali ovo, iako ne i najugodnije, pojam "zanimljive situacije" ne može se ukinuti, jer ponekad je to uobičajeni test krvi koji otkriva alarmantne čimbenike. Pokazivači mogućih kvarova su komponente proteina plazme, alfa-fetoproteina i korionskog gonadotropina - posebnih proteina koje proizvode embrionalna tkiva. Kada se koncentracija tih proteina u krvi buduće majke mijenja, moguće je sumnjati u moguće kršenje razvoja fetusa. Studija takvih markera provodi se na određene datume:
♦ razina proteina plazme i korionskog gonadotropina - u 10-13 tjedana trudnoće;
♦ Chorionic gonadotropin i alfa-fetoprotein - u 16-20 tjedana. Rezultati krvnih testova koje mama daje u ženskom laboratoriju za konzultacije, doći do ginekologa koji ima ženu tijekom cijele trudnoće. Ako postoji uzrok zabrinutosti i dodatnog pregleda, liječnik na sljedećem prijemu ili telefon obavijesti mamu o potrebi da posjeti genetiku i prođe genetske testove.
7. Akutni uvjeti u prenatalnim infekcijama
Oh, ove infekcije ... Ali oni, podmukao, ponekad ne zaobilaze buduću majku, nego se, naprotiv, "drže" za njeno tijelo ili, budući da su do sada u skrivenom stanju, počeli napredovati. Razlog tome - i nešto slabiji od imuniteta trudnoće i neobrađenih žarišnih infekcija, i samo sezonske infekcije, od kojih nitko nije imun.
Neke virusne infekcije (herpes, rubeola, citomegalovirus, toksoplazmoza) tijekom trudnoće mogu uzrokovati oštećenje razvoja fetusa (zbog čega se takve infekcije često naziva intrauterini). Preporučljivo je provesti test screeninga za otkrivanje virusa prije začeća ili tijekom prvih tjedana razdoblja, kada je još moguće spriječiti njihov utjecaj na bebu. Ako se posljedice dogode u drugom ili trećem tromjesečju - sve se može nažalost završiti.
Zašto se pojavljuju kromosomske abnormalnosti?
Genetika zna odgovor na ovo pitanje. Činjenica je da je pogodno društvo za kromosom par. U idealnom slučaju, nakon spajanja spolnih stanica moje majke i očeva, proces daljnje podjele u stanice s istim skupom "parova" kromosoma odvija se na 23 majke i 23 tate. Ali se događa da treći kromosom povezuje par s "vlastitim razlozima" - a takav trio (znanstveno, trisomij) je krivac prirođenih malformacija. U svakom slučaju, moderna medicina ima mogućnost prepoznati te nedostatke unaprijed. I pomaže u ovom odlomku genetskog testiranja tijekom trudnoće. Stoga se ne bojte ove metode dijagnoze - i budite zdravi!