Ljudske nasljedne bolesti, njihova prevencija

Slažemo se dati našoj djeci ne previše briljantan izgled i nezamisliv mozak. Čak i neka nasljednik ima nekoliko izlizanih ušiju. Ali to je ono što mi, ni pod kojim uvjetima, ne želimo prenijeti bebu, pa je to neka vrsta bolesti. Je li moguće izbjeći "lošu nasljednost"? Uostalom, ljudske nasljedne bolesti, njihova prevencija i liječenje često se izbjegavaju nekim sredstvima.


Znanstveni pristup

Objektivno gledano, nijedan roditelj nije osiguran od ovog rizika. Svaki od nas ima prosječno 10-12 neispravnih gena, koje smo primili od naših rođaka i vjerojatno ćemo dati svojoj djeci. Danas znanost zna oko 5000 nasljednih bolesti koje se razvijaju zbog problema u genetskom aparatu čovjeka - u genima ili kromosomima.

Podijeljeni su u tri glavne skupine: monogene, poligenske i kromosomske.

Danas gotovo svaka patologija može se objasniti s gledišta genetike. Kronični tonsilitis - nasljedni nedostatak imuniteta, kolelitijaza - nasljedni metabolički poremećaj.


Vrste bolesti

Monogene bolesti su uzrokovane defektom jednog gena. Za danas je poznato oko 1400 takvih bolesti. Iako je njihova učestalost niska (5-10% od ukupnog broja nasljednih bolesti), oni u potpunosti ne nestanu. Među najčešćim u Rusiji - cističnu fibrozu, fenilketonuriju, adrenogenitalni sindrom, g-laktozu. Da bi se utvrdile ove patologije, sve novorođenče u našoj zemlji prolaze posebnim testovima (na žalost, nijedna zemlja na svijetu ne može provjeriti djecu zbog prisutnosti svih neispravnih gena). Ako se otkrije odstupanje, beba se prebacuje u posebnu prehranu koja se mora promatrati prije dobi od 12 i ponekad do 18 godina. Ako su bolesni roditelji rođeni zdravom djecom, onda će svi potomci potonjeg biti "bez mane".

Poligene (ili multifaktorske) bolesti povezane su s kršenjem interakcije nekoliko gena, kao i čimbenicima okoliša. To je najbrojnija skupina - uključuje oko 90% svih ljudskih nasljednih bolesti njihove prevencije i kasnijeg liječenja.


Putevi prijenosa

Glavni odašiljač bolesti je bolesna majka ili otac. Ako oboje pati od bolesti, rizik se povećava nekoliko puta. Međutim, čak i ako ste vi i vaš suprug zdravi, u vašem tijelu postoji niz neispravnih gena. Oni su jednostavno potisnuti normalnim i "tihim". U slučaju da imate isti "tih" gen sa svojim mužem, vaša djeca mogu razviti nasljednu bolest.

Njegova nasljedna osobina je u bolestima "povezanim sa spolom" - hemofilijom, Günterovom bolešću. Kontroliraju ga geni koji su u spolnom kromosomu. Roditelji pacijenta imaju neku vrstu onkologije, razvojne anomalije (uključujući usne usne i usta vuka). U nekim slučajevima roditelji ne prenose same bolesti, već predostrožnost (šećerna bolest, koronarna bolest srca, alkoholizam). Djeca dobivaju nepovoljnu kombinaciju gena, koji pod određenim uvjetima (stres, ozbiljna trauma, slaba ekologija) mogu dovesti do razvoja bolesti. I što je bolja bolest u mama ili tati, to je veći rizik.

Kromosomske nasljedne bolesti čovjeka, njihova prevencija i liječenje dobivaju ogromnu količinu vremena i napora, nastaju zbog promjene broja i strukture kromosoma. Na primjer, najpoznatija anomalija - Downova bolest - posljedica je utrostručenja 2 kromosoma. Takve mutacije nisu tako rijetke, pojavljuju se u 6 novorođenčadi. Druge uobičajene bolesti su sindromi Turnera, Edwardsa, Pataua. Sve njih karakteriziraju višestruke poremećaje: kašnjenje u fizičkom razvoju, mentalna retardacija, kardiovaskularna, genitourinarna, nervozna i druge malformacije. Liječenje kromosomskih abnormalnosti još nije pronađeno.

dijete može biti zdravo, ali ako je majka nosilac mutantnog gena, vjerojatnost da je bolesna dječak 5%. Djevojčice su zdrave, ali polovica njih, zauzvrat, postaju nosači defektnog gena. Bolesni otac ne prenosi bolest svojim sinovima. Kćeri se mogu razboljeti samo ako je majka nositeljica.


Od egipatske grobnice

Faraona Akhenatena i kraljice Nefertiti starih ljudi prikazanih prilično neobičnim izgledom. Ispada, to nije samo umjetnička vizija slikara. Prema neprirodnom izduženom obliku "kula" lubanje, malih očiju, abnormalno dugih udova (tzv. "Pauk prsti"), nerazvijene brade ("lice ptica"), znanstvenici su identificirali sindrom Minkowski-Shafar - jedan od nasljedne anemije (anemija).


Iz ruske povijesti

Kršenje zgrušavanja krvi (hemofilije) u sinu posljednjega ruskog cara Nicholas II Tsarevich Aleksej također je nasljedno u prirodi. Ova bolest prenosi se kroz maternicu, ali se manifestira isključivo kod dječaka. Najvjerojatnije, prvi vlasnik hemofilije gena bio je kraljica Viktorija Velike Britanije, Aleksejova baka.


Teškoće u prepoznavanju

Nasljedne bolesti se ne manifestiraju uvijek od rođenja. Neke vrste mentalne retardacije postaju vidljive tek kada dijete počinje govoriti ili otići u školu. No, gutanje Goettingtona (neka vrsta progresivne mentalne retardacije) općenito se može prepoznati samo nakon godina.

Osim toga, "tihi" geni mogu postati zamke. Njihovo djelovanje može se pojaviti tijekom života - pod utjecajem negativnih vanjskih čimbenika (nezdrav način života, uzimanje brojnih lijekova, zračenje, onečišćenje okoliša). Ako vaša beba pada u rizičnu skupinu, možete podvrgnuti molekularnom genetskom pregledu koji će vam pomoći identificirati vjerojatnost bolesti u svakom slučaju. Nadalje, stručnjak može propisati preventivne mjere. Ako su bolesni geni dominantni, nemoguće je izbjeći bolest. Možete samo ublažiti simptome bolesti. Još bolje, pokušajte ih upozoriti prije isporuke.


Rizična skupina

Ako vi i vaš suprug imate jedan od ovih čimbenika, bolje je podvrgnuti medicinskom genetskom savjetovanju prije trudnoće.

1. Prisutnost nekoliko slučajeva nasljednih bolesti na obje linije. Čak i ako ste zdravi, možete biti nositelji neispravnih gena.

2. Dob je više od 35 godina. Tijekom godina broj mutacija u tijelu se nakuplja. Rizik od brojnih bolesti raste eksponencijalno. Dakle, s Downovom bolesti za 16-godišnje majke, to je 1: 1640, za 30-godišnjakinje - 1: 720, za 40-godišnjakinje - već 1:70.

3. Rođenje prethodne djece s teškim nasljednim bolestima.

4. Nekoliko incidenata pobačaja. Često uzrokuju ozbiljne genetske ili kromosomske abnormalnosti u fetusu.

5. Produljeni unos lijekova od strane žene (antikonvulzivna, antitirusna, antitumorska, kortikosteroidna).

6. Kontakt s otrovnim i radioaktivnim tvarima, kao i alkoholizam i ovisnost o drogama. Sve to može uzrokovati genetske mutacije.

Zahvaljujući razvoju medicine, sada svi roditelji imaju izbor - nastaviti obiteljsku povijest ozbiljne bolesti ili ga prekinuti.


Metode prevencije

Ako ste u opasnosti, trebate proći savjetovanje s genetičarom. Na temelju detaljne rodoslovne i druge podatke odlučit će hoće li vaše strahove biti opravdane. Ako liječnik potvrdi rizik, trebali biste proći kroz genetsko testiranje. To će odrediti da nosiš opasne nedostatke.

Ako je opasnost od bolesnog djeteta previsoka, stručnjaci savjetuju umjesto prirodne koncepcije da se pribjegnu in vitro oplodnji (IVF) s predimplantacijskom genetskom dijagnozom (PGD). PGD ​​omogućuje da jedna stanica preuzet iz embrija kako bi shvatila je li zdrav ili bolestan. Zatim se odabiru samo zdravi embriji i ugrađuju ih u maternicu. Nakon IVF-a stopa trudnoće iznosi 40% (više od jednog postupka može biti potrebno). Treba imati na umu da se testiranje embrija izvodi za određenu bolest (koja je identificirana prije povećanog rizika). To ne znači da je dijete rođeno na kraju zajamčeno drugim bolestima, uključujući nasljedne bolesti. PGD ​​je složena i ne skupna metoda, ali dobro funkcionira u vještijim rukama.

Tijekom trudnoće potrebno je posjetiti sav planirani ultrazvuk i donirati krv "trostrukom testu" (kako bi se procijenio stupanj rizika razvoja patologije). Uz opasnost od kromosomske mutacije, može se izvesti korionska biopsija. Iako postoji prijetnja pobačaju, ova manipulacija omogućuje utvrđivanje prisutnosti kromosomskih abnormalnosti. Ako su pronađeni, preporuča se prekid trudnoće.