Dijagnoza cistične fibroze
Simptomi i znakovi bolesti su vrlo specifični, ali mogu varirati ovisno o ozbiljnosti tečaja.
To uključuje:
■ Nedostatak funkcije gušterače (opaženo u 85% pacijenata);
■ plućna insuficijencija i bronhiektaza (abnormalna bronhijalna dilatacija), koja nastaju kao posljedica nakupljanja ljepljive sluzi u respiratornom traktu;
■ Dijagnoza probavnog sustava povezana s neučinkovitom funkcijom organa dovodi do gubitka tjelesne težine i gubitka tjelesne težine.
U istoj obitelji, ozbiljnost oštećenja pluća kod djece može varirati, ali u većini slučajeva pankreatijski poremećaj ima istu težinu. Infekcija pluća je jedan od glavnih uzroka smrti pacijenata koji pate od cistične fibroze. Najčešće je to zbog bakterijske infekcije koja nije podložna liječenju. Akumulacija viskozne sluzi u dišnim putevima stvara idealne uvjete za razvoj mikroorganizama. Osobe koje pate od cistične fibroze su posebno sklone infekciji bakterijom Pseudomonas aeruginosa. Zdrave stanice pluća su u stanju izdržati invaziju mikroorganizama. U bolesnika s cističnom fibrozom, ova je funkcija oštećena, što rezultira predispozicijom za razvoj kroničnih plućnih infekcija.
Liječenje cistične fibroze
Poboljšanje metoda liječenja cistične fibroze, uključujući antibiotike i fizioterapiju, usmjereno na čišćenje pluća sluzi, povećalo je prosječni životni vijek pacijenata do 30 godina. Većina bolesnika s cističnom fibrozom je neplodna. Uzrok muške neplodnosti je kongenitalni odsutnost vaz deferens, kanali kroz koje sperma dolazi iz testisa u uretru. U žena, neplodnost je povezana s prisutnošću abnormalne sluzi u cerviksu. Međutim, danas takvi pacijenti mogu imati djecu uz pomoć umjetne oplodnje. Među predstavnicima bijele europske utrke, jedan od 25 ljudi je nositelj cistične fibrozne gene. Budući da je taj gen recesivan, on mora biti naslijeđen od oba roditelja za očitovanje simptoma bolesti. Među predstavnicima bijele europske utrke, nosilac defektnog gena cistične fibroze iznosi približno 1 osoba od 25%. Takvi su ljudi nazvani heterozigotnim. Oni nemaju kliničke znakove bolesti i rizik od razvoja cistične fibroze. U takvoj populaciji, šanse da će oba partnera u paru biti nositelji defektivnog gena su 1: 400 (to jest, 1 par od 400). Svaki nosač ima 50% rizik prijenosa mutiranog gena svakom djetetu. Kada su oba partnera u paru nositelji, svako dijete ima jasnu sliku o riziku nasljeđivanja neispravnog gena.
■ Rizik cistične fibroze zbog nasljeđivanja dva neispravna gena je 1: 4.
■ Rizik da postane nositelj neispravnog gena kada naslijedi jedan defektni i jedan normalni gen je -1: 2.
■ Mogućnost nasljeđivanja dva normalna gena i neostvarivanja defektnog gena - 1: 4.
Pojedinci koji su naslijedili dva neispravna gena nazivaju se homozigotnim, a oni koji su naslijedili jedan gen su heterozigotni ili nosači. Prijevoznici imaju rizik od bolesnog djeteta ako njihov partner također nosi defektni gen. Pojedinci koji nisu nositelji gena nisu u opasnosti od razvoja bolesti u svojoj budućoj djeci. Parovi, u kojima su svaki nosilac, imaju vjerojatnost od 1: 4 da imaju bolesno dijete. Ozbiljnost bolesti može varirati u širokom rasponu. Većina bolesnika je dijagnosticirana prije dobi od jedne godine, ali blaga forma bolesti može se dijagnosticirati u srednjoj dobi, ponekad slučajno, kada se ispituje za neplodnost. Povećani sadržaj soli na površini kože može poslužiti kao dijagnostički pokazatelj cistične fibroze. Moderni "test puno" složeniji je analogija metode koju su prije upotrebljavale primalje koje su lizale čelo novorođenčeta kako bi otkrili abnormalno visoku razinu soli u znoju. Čak i tada je poznato da je visoka razina soli pokazatelj plućne insuficijencije. Cistična fibroza je jedna od najčešćih autosomnih recesivnih nasljednih bolesti među predstavnicima bijele europske rase i javlja se u prosjeku u 1 od 400 rođenih djece. Nisu sve etničke skupine imaju tako visok stupanj incidencije. Na primjer, kod predstavnika Hispanjolskoga ili latino podrijetla, incidencija je 1 slučaj za 9.500 novorođenčadi, a za Afrikance i Azijate manje od 1 slučaj po 50.000 djece rođenih. Većina ispitanih etničkih skupina ima niže stope pojavljivanja od predstavnika bijele europske utrke. Međutim, teško je predvidjeti razinu morbiditeta u mješovitoj populaciji. Oko 25% stanovnika sjeverne Europe nositelji su defektnog gena cistične fibroze. Na primjer, u Velikoj Britaniji, bolest se javlja u 1 dijete od 4.000 rođenih (uključujući i djecu drugih rasa, osim bijele).